Jednym z najczęściej spotykanych problemów wśród osób rozpoczynających przygodę z genealogią genetyczną jest wybór odpowiedniego testu. Na rynku dostępnych jest bardzo wiele ofert, jednak na początku należy się zastanowić co będzie najbardziej odpowiadało naszym potrzebom w stosunku do poniesionych kosztów.
Zacznijmy od podstaw genealogii genetycznej – w zależności od fragmentu naszego genomu, który charakteryzuje się specyficzną formą dziedziczenia możemy podzielić testy na analizujące:
1. Autosomalny DNA (atDNA) – dziedziczymy go po połowie od każdego z naszych rodziców, oni zaś tyle samo po swoich rodzicach. Idąc tym tropem myślenia to po każdym z dziadków otrzymujemy około 25% autosomalnego DNA. Pamiętajmy, że jest to pewne uproszczenie, bo nigdy nie będzie to idealnie równy rozkład w dalszych pokoleniach. Im dalsi przodkowie tym udział ich fragmentów w naszym genomie się zmniejsza. Otrzymujemy zaledwie 12,5% DNA po pradziadkach, 6,25% po prapradziadkach itd. Po kilku pokoleniach fragmenty stają się na tyle krótkie, że albo dziedziczymy je całości albo w ogóle. Stąd badania tego typu wykorzystuje się więc przede wszystkim w analizach związanych z pokrewieństwem między badanymi osobami w ciągu ostatnich kilku pokoleń.
Schemat dziedziczenia fragmentów autosomalnego DNA (atDNA) po naszych przodkach.
Każdy kolor oznacza fragment odziedziczony po konkretnym przodku.
Testy autosomalne to dobry wybór szczególnie dla osób, które w wywodzie przodków dla ostatnich 6-7 pokoleń posiadają luki, których nie da się uzupełnić za pomocą tradycyjnej genealogii. Przykładów może być wiele, najprostszy to choćby nieślubne pochodzenie przodka, dla którego prawdopodobnie nie uda nam się ustalić danych ojca tradycyjnymi metoda. W dłuższej perspektywie bazy danych pozwolą ustalić nam prawdopodobną osobę z tym większa szansą i dokładnością im w bliższych pokoleniach miało miejsce to wydarzenie. To również genialna metoda do odszukania naszych krewnych poza granicami kraju, których przodkowie emigrowali na przykład do takich krajów jak Stany Zjednoczone, Kanada czy Brazylia.
Najczęściej takie testy kojarzone są z mapami prezentującymi rozkład udziału różnych populacji w naszym genomie, choć wyniki należy te traktować z pewnym przybliżeniem i nie przywiązywać uwagi do liczb. Należy także pamiętać, że jest to zaledwie dodatek do uzyskanych wyników.
Obecnie na rynku dostępnych jest bardzo wiele ofert pozwalających zacząć badania nawet od ceny 39$ w okresie promocyjnym. Na pewno warto tutaj wspomnieć takie firmy jak FamilyTreeDNA, 23andMe, MyHeritage oraz Ancestry. Mają bardzo szerokie zastosowanie w genealogii i są korzystne cenowo, jednak skupiają się na niewielkim fragmencie naszego genomu.
2. Mitochondrialny DNA (mtDNA) – niewielki fragment liczący 16 569 par zasad. Posiadają go zarówno mężczyźni jak i kobiety, jednak przekazywany jest zawsze z matki na dziecko. Dziedziczony prawie w niezmienionej formie w prostej linii żeńskiej, a więc zawsze od naszej matki, która otrzymała go od swojej itd. Z biegiem czasu następują jednak mutację i kumulują się w liniach potomnych. Badając próbki współczesne i analizując ich zróżnicowanie można sprawdzić odległość pokrewieństwa w prostej linii żeńskiej, co czasem ma bardzo praktyczne zastosowanie w rozwiązaniu genealogicznej zagadki. Kluczowym punktem jest tzw. mitochondrialna Ewa żyjąca około 150 tysięcy lat temu od której wywodzą się wszystkie współcześnie występujące w populacji Homo sapiens linie mtDNA. Różne gałęzie jej potomków opisane są przez haplogrupy mitochondrialnego DNA, a my analizując wynik możemy prześledzić losy naszej żeńskich linii przodków od wspomnianej „pramatki” do czasów nowożytnych. Niestety z uwagi na niewielkie rozmiary mtDNA mutację pojawiają się stosunkowo rzadko i co za tym idzie rozdzielczość badania pokrewieństwa w liniach żeńskich jest niewielka jak na potrzeby genealogii genetycznej.
Wciąż dostępne są na rynku testy sprawdzające obszary hiperzmienne (HVR1 oraz HVR2), a więc fragmenty niekodujące o dużym zróżnicowaniu w populacji. Obecnie z uwagi na spadek cen jedynym rozsądnym wyborem są badania pełnego genomu mitochondrialnego, najlepiej przy okazji badań całego genomu (patrz punkt 4).
Schemat dziedziczenia chromosomu Y oraz mitochondrialnego DNA (mtDNA) po przodkach.
3. Chromosom Y (Y-DNA) – posiadają go tylko mężczyźni i przekazywany jest zawsze w prostej linii męskiej: z ojca na syna. Tworzy go ponad 57 milionów par zasad, a łącznie stanowi blisko 2% całkowitego DNA w męskiej komórce. Najważniejszą różnicą w stosunku do mtDNA jest jego rozmiar – około 3,5 tysiąca razy większy, co powoduje, że pojawia się na nim nieporównywalnie więcej mutacji. To pozwala uzyskać rozdzielczość wyników na poziomie wydzielenia mutacji charakterystycznych dla danej rodziny lub gałęzi rodu. W odniesieniu do wzrastającej liczby próbek tzw. kopalnego DNA można również prześledzić historię męskiej linii przodków z coraz większa dokładnością na przestrzeni ostatnich kilku tysięcy lat.
Podobnie jak w przypadku mtDNA mutacje są akumulowane przez potomków, co prowadzi do stałego różnicowania się linii męskich żyjących w danym czasie w populacji ludzkiej. Na zmienność chromosomu Y w dużej mierze składają się polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (ang. single nucleotide polymorphism – SNP) oraz krótkie powtórzenia tandemowe (ang. short tandem repeat – STR), które charakteryzują się różną liczbą powtórzeń krótkiej sekwencji między osobnikami. Bliższe pokrewieństwo obu mężczyzn oznacza większą pulę wspólnych mutacji odziedziczonych po przodkach w linii ojcowskiej, a na podstawie liczby różnic w sekwencji chromosomu Y, która dzieli różne osoby, można oszacować, jak dawno dzielili oni ostatniego wspólnego męskiego przodka. Porównując ze sobą jak najbardziej różne od siebie sekwencje chromosomu Y występujące we współczesnej populacji, można oszacować, kiedy żył ostatni wspólny męski przodek wszystkich mężczyzn czyli tzw. Y-chromosomalny Adam. Aktualne szacunki wskazują, że było to około 200-250 tysięcy lat temu, najprawdopodobniej w Afryce. Duże, oddzielające się od siebie grupy ze względu na wspólnie dziedziczony ciąg mutacji po ostatnim wspólnym przodku nazywamy haplogrupami, które dzielą się na młodsze subklady definiowane przez określone SNP.
Do niedawna najczęściej stosowanym narzędziem w badaniu genealogii linii męskich było porównanie ze sobą liczby krótkich powtórzeń tandemowych (STR) w kilkunastu loci znajdujących się na chromosomie Y. Do dzisiaj jest to powszechnie oferowana usługa w ramach testów typu Y-37 czy Y-111 w firmie FamilyTreeDNA czy panelów STR-ów z firmy YSEQ. Ceny są atrakcyjne, bowiem możemy rozpocząć od wydatku około 60$. Odradzam jednak zakup tych dwóch produktów, bowiem nie opłaca się po pierwsze finansowo, po drugie możliwości jakie nam oferują są bardzo ograniczone i często sprowadzają się jedynie do określenia głównej haplogrupy. Zaczynając od takiego testu będziemy zmuszeni praktycznie od razu po otrzymaniu pierwszych wyników dokupić co najmniej dodatkowy panel snipów (koszt około 100$) po czym na samym końcu okaż się, że po wydaniu łącznie ponad 150$ potrzebujemy kolejnego testu, który przeanalizuje pełną sekwencję chromosomu Y.
Pełna sekwencja oferowana jest na przykład jako „Big Y” w ofercie FamilyTreeDNA. Ponownie jednak odradzam obranie takiej drogi – to koszt ponad 300$ na starcie i to w okresie promocyjnym. Dodatkowo firma pobiera nawet dodatkowe 100$ za pobranie surowych danych, które będą nam potrzebne do dalszych analiz na przykład w bazie YFull. Krótko mówiąc jedynym rozsądnym obecnie wyborem cenowym jest zainwestowanie od razu w pełną sekwencję całego genomu (patrz punkt 4), którą można wykonać za około 150$ w okresie promocyjnym.
4. Badanie całego genomu o wysokim pokryciu – łączy wszystkie wyżej podane elementy: autosomalny DNA, mtDNA oraz Y-DNA i już na samym wstępie zaznaczę, że jest on obecnie najlepszym możliwym wyborem. Po pierwsze pod kątem cenowym, bowiem obecnie koszt zakupu spadł bardzo mocno i w okresie największych promocji, który co roku przypada w okolicach listopad/grudzień można taki test zakupić za około 150$. Po drugie daje nam on ogromne możliwości zastosowania w genealogii genetycznej o znacznie większej rozdzielczości niż w przypadku wymienionych powyżej testów (punkt 1-3). Z uwagi, że badany jest pełen genom z wysokim pokryciu to można wykorzystać wyniki także pod kątem innych analiz, na przykład medycznych. Obecnie warto śledzić i zwracać uwagę na oferty firm takich jak Nebula Genomics czy Dante Labs, mniej korzystnie cenowo można wykonać takie badanie także we wspomnianej wcześniej firmie YSEQ. Jedyny minus związany z badaniami pełnego genomu to dłuższy czas oczekiwania na wynik, często sięgający nawet kilku miesięcy. W przypadku przebadanych próbek mężczyzn jednym z najważniejszych początków analizy jest dodatkowe wgranie danych do analizę na stronę yfull.com, co pomoże w analizie danych Y-DNA oraz mtDNA. Proszę na bieżąco śledzić fanpage na FB oraz stronę a ja będę informował o aktualnych promocjach pozwalających zakupić taki test w bardzo okazyjnych cenach.
Podsumowując: jaki test polecam? – w obecnych czasach zdecydowanie najlepszym wyborem jest badanie całego genomu o wysokim pokryciu (patrz punkt 4). W niektórych przypadkach dobrym wyborem z uwagi na ograniczone fundusze może być jeden z testów autosomalnych, szczególnie przy badaniu dalszych krewnych i określonym problemie badawczym.
Jeśli masz wątpliwości co do wyboru testu śmiało do mnie pisz (kontakt w zakładce: o mnie), a pomogę dobrać odpowiednie badania do określonego problemu badawczego.
Michał Golubiński